Головна > Здоров'я > Алкогольний синдром плода

Алкогольний синдром плода

Фетальний алкогольний спектр порушень (FASD) відноситься до групи станів, які можуть бути результатом впливу алкоголю на плід. Розлади включають фетальний алкогольний синдром (FAS), частковий алкогольний синдром плода, нейроонтогенетичний розлад, пов’язаний з алкоголем та вроджені дефекти, пов’язані з алкоголем.

Фетальні алкогольні спектри порушень (FASD) впливають на всі етнічні групи, однак рівні залежать від країни.

Етіологія

Спричинене пошкодженням мозку плода при потраплянні алкоголю з материнського організму. Алкоголь є тератогенним, легко проникає крізь плаценту і може спричинити широкий спектр структурних вроджених вад, із залученням центральної нервової системи, обличчя та інших органів.

Уражаються не всі плоди, які піддались впливу, ризик для плоду залежить від кількості, частоти та режиму та тривалості споживання матір’ю алкоголю під час вагітності. “Безпечного” рівня споживання алкоголю під час вагітності не встановлено.

Патофізіологія

Алкоголь чинить вплив на всі стадії розвитку центральної нервової системи (ЦНС) плода, а функціональні проблеми, що спостерігаються у дітей у подальшому житті, можуть асоціюватись з комбінацією індукованих алкоголем аномалій на будь-яких або на всіх стадіях розвитку ЦНС. Особливо чутливі неокортекс, гіпокамп та мозочок.

Кілька нейромедіаторних систем, які впливають на розвиток ЦНС, піддіються антенатальному впливу алкоголю. Антенатальний вплив алкоголю також уражає гормони, які впливають на розвиток ЦНС.

Алкоголь може спричинити ураження безпосередньо через зміни функцій гліальних клітин, зниження нейротрофічних факторів і рецепторів та зниження молекул клітинної адгезії.

Алкоголь може спричинити ушкодження безпосередньо через незадовільне харчування матері, внаслідок чого зменшується наявність необхідних поживних речовин, антиоксидантів та трофічних факторів.

Зміни плацентарної структури (зниження ваги плаценти, інфаркт ворсинок хоріону) та функції, зумовлені плацентарною вазоконстрикцією, змінами співвідношення тромбоксану та простацикліну й оксидативний стрес можуть погіршити антенатальний розвиток і сприяють пошкодженню ЦНС.

Класифікація

Міжнародна класифікація хвороб (ICD)-10

Q86: синдроми вроджених вад розвитку через відомі екзогенні причини, не класифіковані в інших рубриках
Q86.0: алкогольний синдром плода (дисморфний)

Діагностичні і статистичні рекомендації з психічних захворювань (DSM-5)

Порушення нервово-психічного розвитку, пов’язане із пренатальним впливом алкоголю (NDPAE), були недавно включені у додаток до п’ятого видання DSM-5 Американської психіатричної асоціації.

Первинна профілактика

Для запобігання фетальному алкогольному спектру порушень (FASD) необхідний широкомасштабний підхід, від загальнонародних програм до цілеспрямованих заходів для осіб з високим ступенем ризику.

Національні стратегії включають розробку національних рекомендацій щодо споживання алкоголю під час вагітності, громадських освітніх програм та кампаній з охорони громадського здоров’я, поліпшення здоров’я, житлових та громадських послуг і законодавчі заходи.

Навчальні та консультативні втручання можуть заохочувати вагітних жінок зменшувати або припиняти споживання алкоголю.

Короткочасне втручання та мотиваційні опитування

Короткочасне втручання передбачає виявлення споживання алкоголю, оцінку рівня ризику, інформування жінки про наслідки споживання алкоголю під час вагітності та використання методу, який сприяє та контролює зміни поведінки. Короткочасне втручання має включати оцінку:

• Загального стану здоров’я
• Перебігу вагітності
• Змін способу життя з моменту зачаття
• Рівня мотивації для зміни поведінки щодо випивки
• Постановки цілей
• Ситуацій, в яких жінка, швидше за все, буде випивати.

Ключові навички, використані в мотиваційних інтерв’ю:

• Відкрите опитування
• Підтвердження
• Заохочення до дискусії щодо зміни поведінки
• Підсумки
• Рефлексивне слухання

Ефект більший після кількох, ніж після одного сеансу. Короткочасні інтерв’ю по телефону настільки ж ефективні, як особисті інтерв’ю та можуть бути більш економічно вигідними.

Скринінг

В ідеалі під час першого антенатального візиту всім жінкам слід поставити запитання щодо споживання алкоголю, включаючи кількість і частоту прийому, а також режим споживання протягом 3 місяців до і під час вагітності, в тому числі до того, як дізнались про вагітність. Скринінг допомагає лікарям визначати жінок (та їх ненароджених дітей), які знаходяться в групі ризику, оцінити рівень ризику та необхідність направлення для відповідного лікування.

Скринінг біомаркерів

Етилові ефіри жирних кислот (FAEE) можна виявити у материнському волоссі або меконії. Аналіз материнського волосся – це новий інструмент для скринінгу, який визначає вживання алкоголю за 6 місяців до отримання зразків. Аналіз меконію на FAEE (>2 нмоль/г) виявляє надмірний вплив алкоголю на плід. Меконій необхідно збирати протягом 72 годин після народження. Цей тест не фіксує споживання алкоголю в першому триместрі.

Антенатальна ультрасонографія

Фотографія обличчя

Цифрову фотографію обличчя, що використовується разом із діагностичною програмою для обличчя, застосували для скринінгу прийомних дітей у сім’ях, які направляються для детальної оцінки в діагностичну клініку FASD, якщо вони мають риси обличчя, що свідчать про алкогольний синдром плода (FAS).

Поступовий діагностичний підхід

Діагностика ґрунтується на ретельно зібраному анамнезі та обстеженні; ніякі специфічні діагностичні тести не підтверджують діагноз фетального алкогольного спектру розладів (FASD).

Анамнез

Анамнез матері має включати питання щодо споживання алкоголю, медикаментозного і тератогенного впливу під час вагітності та медичних захворювань, генетичні захворювання, сімейні вроджені вади або картину вад розвитку. Необхідно також з’ясувати інформацію про вагітність, затримку внутрішньоутробного розвитку, вагу при народженні, порядок народження та наявність вроджених вад.

Анамнез розвитку дитини:

• Немовлята: незадовільне харчування, затримка росту, дратівливість або затримка розвитку, у тому числі етапи затримки моторного розвитку, розмови та мови

• Діти: затримка росту або проблеми з мовою, розмовою, слухом, зором, навчанням, поведінкою та навчальними здобутками

• Підлітки: зловживання наркотиками та алкоголем, незадовільна освітня діяльність (наприклад, низькі оцінки у школі, особливо з математики та мови, залишення у тому ж класі на наступний рік), погані соціальні навички (наприклад, ізоляція, формування слабких стосунків, неприйнятна сексуальна поведінка), контакти з правосуддям у справах неповнолітніх або позбавлення волі.

Фізикальне обстеження

Зріст, вага та окружність голови – це визначення ваги та зросту нижче 10-го перцентилю для віку та окружності голови ˂3 перцентилю.

Характерна дисморфологія обличчя: коротка очна щілина, тонка верхня губа або червоний край губи (ступінь 4 або 5 за рекомендаціями губа-підносовий жолобок) та гладкий підносовий жолобок.

Обличчя слід також оглянути для виявлення таких ознак: плоска середня частина, аномально великі вуха, епікантні складки, гіпертелоризм, птоз, мікрогнатія, мікрофтальмія і розщеплення губи та/або піднебіння.

Серцеві аномалії включають:

• Дефект міжпредсердної перегородки
• Дефект міжшлуночкової перегородки
• Аномалії великих судин
• Тетрада Фалло
• Конусоподібна грудна клітка.

Аномалії скелетно-м’язової системи включають:

• Гіпопластичні нігті
• Вкорочення мізинців
• Променево-ліктьовий синостоз
• Згинальні контрактури
• Камптодактилія
• Клинодактилія мізинця
• Лійкоподібна або клиноподібна деформація грудної клітки
• Синдром Кліпеля-Фейля
• Напівхребець
• Сколіоз
• Косо-поперечні складки долоні

Ниркові аномалії включають:

• Апластичні, диспластичні або гіпопластичні нирки
• Дуплікацію сечоводу
• Гідронефроз
• Підковоподібні нирки.

Очні аномалії включають:

• Косоокість
• Аномалії судин сітківки
• Порушення рефракції.

Також може бути кондуктивна та/або сенсоневральна втрата слуху.
Необхідно ретельно провести неврологічне обстеження, включаючи силу, тонус, рефлекси, координацію та функцію черепно-мозкових нервів.

Обстеження

Спеціальних діагностичних тестів немає. План обстеження кожної дитини має формуватись індивідуально та може включати в себе: електрокардіографію, ехокардіографію, МРТ або КТ голови, УЗД органів черевної порожнини, електроенцефалографію. Генетичне тестування, для виключення синдрому ламкої Х-хромомсоми як потенційної причини порушень нервовопсихічного розвитку, показане всім дітям.

Критерії Інституту медицини для алкогольного синдрому плода

FAS (діагностика потребує всіх 4 критеріїв):

1. Підтверджений або непідтверджений вплив алкоголю на матір.

2. Особливості обличчя – докази характерної картини аномалій обличчя, яка включає такі особливості, як короткі очні щілини та аномалії міжщелепної ділянки (наприклад, плоска верхня губа, згладжений підносовий жолобок та плоска середня частина).

3. Затримка росту – принаймні одне з:

• Низька вага при народженні для гестаційного віку
• Зниження ваги з часом, не пов’язане з харчуванням
• Диспропорція низької ваги і зросту.

4. Аномалії нервово-психічного розвитку ЦНС – принаймні одне з:

• Зменшення розмірів черепа при народженні
• Структурні аномалії мозку
• Неврологічні сильні чи слабкі ознаки (відповідно до віку).

Частковий FAS (діагноз потребує наявності пунктів 1 і 2, і одного іншого):

1. Підтверджений вплив алкоголю на матір.
2. Риси обличчя – наявність деяких компонентів характерних аномалій обличчя.
3. Затримка росту – принаймні одна з наведених вище ознак.
4. Аномалії нервово-психічного розвитку ЦНС – принаймні одна з наведених вище ознак.
5. Докази складної картини поведінкових або когнітивних аномалій, які не відповідають рівню розвитку та які не можна пояснити лише сімейним оточенням або навколишнім середовищем, наприклад, труднощами в навчанні; дефіцит сприймання та вираження мови вищого рівня; низька здатність до абстракції або метакогнітивних процесів; специфічний дефіцит математичних навичок; або проблеми з пам’яттю, увагою чи судженнями.

Розлад ARND (для діагностики потрібно пункт 1, і один інший):

1. Підтверджений вплив алкоголю на матір.
2. Аномалії нервово-психічного розвитку ЦНС – будь-який з наведених вище.
3. Докази складної картини поведінкових або когнітивних аномалій, які не відповідають рівню розвитку та які не можна пояснити лише сімейним оточенням або навколишнім середовищем.

ARBD:
Підтверджений вплив алкоголю на матір та одна або більше вроджених вад.

Поступовий підхід лікування

Кожна дитина унікальна у своїх проявах; лікування цілком залежить від конкретних потреб дитини.

Проблеми, які можуть виникнути у дитини з FAS:

• Академічні або труднощі в навчанні (когнітивна терапія контролю, додаткові вправи з математики та грамотності)
• Виконавчі функції (групові нейрокогнітивні адаптаційні втручання)
• Дефіцит соціальних навичок
• Проблеми екстерналізації або проблеми з увагою
• Синдром гіперактивності з дефіцитом уваги (ADHD)
• Вроджені вади

Прогноз

Фетальний алкогольний спектр порушень (FASD) є пожиттєвим станом. Не існує методів лікування, які б призвели до одужання пацієнта. Прогноз залежить від тяжкості вроджених вад, необхідності проведення хірургічних та лікувальних процедур, а також ефективності лікування.

Джерела:

https://goo.gl/D67LBW
https://goo.gl/E3mXFa

Скачати PDF-файл: http://bit.ly/2Akyi9s

Матеріал: Viktoriia Shlinchak

Джерело

Please follow and like us: